بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران
Authors
Abstract:
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد. روش بررسی: این مطالعه روی 30 بیمار هموفیلی A با کمتر از 1% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت انجام شد. بعد از اخذ رضایت‌نامه از بیماران، استخراج DNA ژنومی از لوکوسیت‌های خون محیطی صورت گرفت. DNAهای استخراج‌شده پس از حلقوی‌شدن (هضم شدن توسط BclI، سپس اتصال قطعات حاصل توسط آنزیم لیگاز)، به‌عنوان الگو برای تکثیر IS-PCR مورد استفاده قرار گرفتند. یافته‌ها: در 30 بیمار هموفیلی A شدید، 40% بیماران وارونگی اینترون 22 نوع I و 6/6% بیماران وارونگی اینترون 22 نوع II داشتند. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد نوترکیبی بین اینترون (1-h22) در ژن فاکتور هشت و کپی‌های آن (2-h22، 3-h22) که در جهتی مخالف با اینترون 1-h22 قرار می‌گیرند به ترتیب سبب ایجاد وارونگی نوع II و نوع I می‌شود که وارونگی اینترون 22 نوع I از نوع II شایع‌تر است. همچنین با استفاده از IS-PCR به‌عنوان روشی کم‌هزینه می‌توان در زمان صرفه‌جویی و تشخیص مولکولی وارونگی را نیز ارتقا بخشید. این روش در ارزیابی ناقلین، افراد بیمار و تشخیص پیش از تولد در بیماری هموفیلی A نیز کاربرد دارد.
similar resources
بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....
full textبررسی وارونگی اینترون ۲۲ نوع i و ii ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش is-pcr
زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می شود. وارونگی اینترون 22، شایع ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی a شدید بوده که با استفاده از روش های southern blot و واکنش زنجیره ای پلی مراز، قابل تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع i و نوع ii، در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش is-pcr انجام شد....
full textازریابی وارونگی اینترون 1 ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR(IS-PCR) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان
زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(...
full textبررسی واژگونی اینترون 22 و مارکر hindiii در اینترون 19 ژن فاکتور 8 انعقادی در بیماران هموفیل a شدید استان کرمانشاه
هموفیلی a بیماری انعقادی وابسته به x با شیوع تقریبی 1 در هر 5000 مرد می باشد.تقریبا نیمی از بیماران هموفیلی شدید دارای واژگونی های بزرگ dna هستند که باعث اختلال در اینترون 22 ژن فاکتور 8 می شود. واژگونی اینترون 22 توسط روش های ساترن بلات و ld-pcr و اخیرا inverse shifting- pcr شناسایی می شود.هدف از انجام این مطالعه بررسی کارایی روش جدید is-pcr به منظور شناسایی جهش شایعinv22 می باشد.همچنین در این...
15 صفحه اولازریابی وارونگی اینترون ۱ ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش inverse shifting-pcr(is-pcr) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان
زمینه و هدف : هموفیلی a یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی a شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش is-pcr(in...
full textتاثیر اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر روی بیان موقت فاکتور 9 انعقادی فعال انسانی در رده‌ای از سلول‌های پستانداران
چکید ه سابقه و هدف تاثیر حضور اینترون‌ها در افزایش بیان ژن‌ها در سلول‌های پستانداران نشان داده شده است. در این مطالعه کارایی اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بر بیان موقت cDNA فاکتور 9 انسانی در رده سلولی تخمدان هامستر چینی( CHO ) تحت کنترل پروموتر سیتومگالوویروس نشان داده شد. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این پژوهش اینترون 1 ژن بتاگلوبین انسانی بین اگزون‌های 1 و 2 ...
full textMy Resources
Journal title
volume 1 issue 4
pages 28- 0
publication date 2008-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023